Тринуклеотидын давталт яагаад өвчин үүсгэдэг вэ?
Тринуклеотидын давталт яагаад өвчин үүсгэдэг вэ?

Видео: Тринуклеотидын давталт яагаад өвчин үүсгэдэг вэ?

Видео: Тринуклеотидын давталт яагаад өвчин үүсгэдэг вэ?
Видео: 8. Триангуляция Делона и диаграмма Вороного. Комбинаторная математика 2024, Арваннэгдүгээр
Anonim

Гурвалсан Өргөтгөлийн эмгэгүүд

The тринуклеотидын давталт эмгэг (мөн гэж нэрлэдэг тринуклеотидын давталт тэлэлтийн эмгэг эсвэл гурвалсан давт тэлэлтийн эмгэг) байна генетикийн эмгэгийн багц учруулсан тооны өсөлтөөр тринуклеотид давтагдана тодорхой генд хэвийн, тогтвортой, босго хэмжээнээс давсан.

Тринуклеотидын давталтын улмаас ямар өвчин үүсдэг вэ?

Тринуклеотидын давталтын тэлэлтээс дор хаяж долоон эмгэг үүсдэг: X-холбогдсон нугасны болон булцууны булчингийн атрофи (SBMA), хоёр эмзэг X синдром Сэтгэцийн хомсдол (FRAXA ба FRAXE), миотоник дистрофи , Хантингтоны өвчин, 1-р хэлбэрийн spinocerebellar атакси (SCA1), dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA).

Тринуклеотидын давталт хэрхэн үүсдэгийг бас мэдэх үү? Мутаци гэж дурдсан руу " тринуклеотидын давталт (TNR) өргөтгөл,” тохиолддог мутацид орсон генд агуулагдах гурвалсан хүүхдийн тоо хэвийн генийн тооноос их байх үед [1-3]. Түүнчлэн өвчний генийн гурван ихэр хүүхдийн тоо нэмэгдсээр байна руу Өвчний генийг удамшуулах тусам нэмэгддэг (Зураг 1).

Үүнээс гадна давталт гэж юу вэ, тэд хэрхэн өвчин үүсгэдэг вэ?

Тринуклеотидын давталтын эмгэгүүд нь тринуклеотидын давталтын тэлэлтээс үүдэлтэй удамшлын эмгэгүүд бөгөөд гурван нуклеотидын давтагдах мутаци юм. тринуклеотид давтагдана ) тогтворгүй болох босго давтал хуулбарын тоог нэмэгдүүлнэ.

Урт CAG давталт яагаад тогтворгүй байдаг вэ?

CAG давтана HD хромосомууд дээр байсан тогтворгүй эцэг эхээс үр удамд дамжих үед. Тогтворгүй байдал Энэ нь эрэгтэй хүнээс халдвар авах үед эмэгтэй хүнээс илүү олон удаа, илүү хүчтэй харагдаж, хэмжээ нэмэгдэх хандлагатай байв.

Зөвлөмж болгож буй: