Тринуклеотидын дахин тэлэлт хэрхэн үүсдэг вэ?
Тринуклеотидын дахин тэлэлт хэрхэн үүсдэг вэ?

Видео: Тринуклеотидын дахин тэлэлт хэрхэн үүсдэг вэ?

Видео: Тринуклеотидын дахин тэлэлт хэрхэн үүсдэг вэ?
Видео: Хатуу биеийн шугаман тэлэлт 2024, Арваннэгдүгээр
Anonim

Тринуклеотидын давталт эмгэг гэдэг нь удамшлын эмгэгийн иж бүрдэл юм тринуклеотидын дахин тэлэлт , нэг төрлийн мутаци нь давтана гурван нуклеотидын ( тринуклеотид давтагдана ) тогтворгүй болох босго давтал хуулбарын тоог нэмэгдүүлнэ.

Үүний нэгэн адил, тринуклеотидын давталтын тэлэлт юунд хүргэдэг вэ?

"Мутаци" гэж нэрлэдэг тринуклеотидын давталт (TNR) өргөтгөл ,” мутацид орсон генд агуулагдах гурвалсан хүүхдийн тоо хэвийн генийн тооноос их байвал үүсдэг [1–3]. Нэмж дурдахад өвчний генийг удамшуулах тусам өвчний ген дэх гурвалсан хүүхдийн тоо нэмэгдсээр байна (Зураг 1).

Тринуклеотидын давталтаас болж ямар өвчин үүсдэгийг бас мэдэх үү? Тринуклеотидын давталтын тэлэлтээс дор хаяж долоон эмгэг үүсдэг: X-холбогдсон нугасны болон булцууны булчингийн атрофи (SBMA), хоёр эмзэг X синдром Сэтгэцийн хомсдол (FRAXA ба FRAXE), миотоник дистрофи , Хантингтоны өвчин, 1-р хэлбэрийн spinocerebellar атакси (SCA1), dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA).

Үүнтэй холбогдуулан тринуклеотидын давталтын тэлэлт гэж юу вэ?

А тринуклеотидын дахин тэлэлт , мөн гэж нэрлэдэг гурвалсан давталтын өргөтгөл , гэж ангилагдсан аливаа төрлийн эмгэг үүсгэх үүрэгтэй ДНХ-ийн мутаци юм тринуклеотидын давталт эмх замбараагүй байдал. Гурвалсан өргөтгөл ДНХ-ийн репликацийн явцад гулсахаас үүдэлтэй бөгөөд үүнийг "хуулбарлах сонголт" ДНХ-ийн хуулбар гэж нэрлэдэг.

Хантингтон дахь тринуклеотидын давталтын дараалал юу вэ?

Хантингтоны өвчин үүсгэдэг HTT мутаци нь а ДНХ CAG тринуклеотидын давталт гэж нэрлэгддэг сегмент. Энэ сегмент нь гурван цувралаас бүрдэнэ ДНХ олон удаа дараалан гарч ирдэг барилгын блокууд (цитозин, аденин, гуанин). Ихэвчлэн CAG сегмент нь генийн дотор 10-35 удаа давтагддаг.

Зөвлөмж болгож буй: